Frequently asked questions
Hvor tidlig kan jeg gjøre NIPT?
Du kan ta NIPT fra graviditets uke 10. ( Uke 10 dag 0)
Graviditets Uke kalles på medisin språket Gestasjons uke og er basert på å telle uker fra
Første Dag Av Siste Mens.
Før du gjør NIPT prøven så bør du gjøre en enkel ultralyd for å vite antall foster. NIPT kan gjøres på enkel og tvilling graviditeter men ikke på trillinger.
På ultralyden får du også datering som du kan sammenligne med din egen bereging så man vet man er omtrent rett. Det kan være greit å vite at ultralyd og mens datering kan variere noen dager, det er helt normalt.
Om man tar NIPT for tidlig så kan det være for lite foster DNA i blodet til den gravide kvinnen. Da må vi ta testen igjen. For å unngå dette så anbefales altså analyse fra uke 10.
Hvorfor nødvendig med enkel ultralyd før jeg tar NIPT?
Fordi vi ønsker å vite antall foster.
NIPT kan gjøres ved singel (1) og tvilling (2) graviditeter men ikke trillinger (3).
Ultralyden kan gjøres fra uke 6.
Det er praktisk å sammenligne Første Dag i Siste Mens dateringen med Ultralydsundersøkelsens datering, så man ser at man er omtrent der man tror man skal være. Noen har heller ikke menstruasjon og da er ultralyd bra for datering ettersom NIPT kan gjøres fra uke 10.
Sist men ikke minst så får man en bekreftelse på at det er en viabel graviditet, at fosteret lever, når man gjør NIPT analyse.
Hvordan beregner jeg graviditets uke?
Vi hjelper deg med å avklare vilken uke du er i når vi prater på telefon, så ingen grunn til bekymring.
Man behøver gjøre en ultralyd før man tar NIPT så sånn sett er dateringen oftest ingen vanskelighet.
Under forklarer vi hvordan det gjøres basert på menstruasjon.
Identifiser/tenke tilbake til den
første dagen av din siste menstruasjon.
Fra den datoren så kan du regne uker.
Eksempel:
Første dag av siste mens var 19 Desember.
19 des er UKE 0 + Dag 0
26 des er UKE 1 + Dag 0
2 jan er UKE 2 + Dag 0
I dette eksemplet er 27 Februar UKE 10 + DAG 0, og med andre ord første dagen du kan ta NIPT screening blodprøve.
Vi teller Graviditets Uker og Dager fra 0 til 6. Det vil si første dagen i en UKE er Dag 0 og siste dagen i en UKE er Dag 6.
På Dag 7 bytter du til neste UKE.
Vi sier med andre ord 7 + 6 og deretter 8 + 0.
Apper eller en enkel kalkulator som den under kan også hjelpe i å regne ut dette.
http://www.firstresponse.com/en/Online-Tools/How-Far-Along-Am-I
Hvor mange dager tar det før jeg får svar?
Analysen tar 7 dager og vi kontakter deg personlig når resultatene er klare.
Analysen starter ofte dagen etter din prøve ankommer laboratoriet.
Helg kommer ofte imellom da analyse arbeidet tar tid.
De fleste får svar 8-10 dager etter de tok prøven.
Hvor mye koster en NIPT screening?
Vi sender ikke til USA eller Kina, våre analyser gjøres i Sverige.
NIPT Basic koster 6490 kroner.
NIPT Extended koster 7990 kroner.
Om du ønsker å sende fra Norge så koster det 1045 kroner da vi må fikse mye for at dette skal gå smidig.
Noter at det oftest koster mellom 250-500 kroner å ta selve prøven på de ulike helsestasjonene. Dette må man betale på plass da ulike pasienter drar til ulike helsestasjoner.
Vi kan hjelpe med å finne egnet helsestasjon om du ikke vet hvor du du skal henvende deg.
Hvor analyseres min NIPT prøve?
Vi gjør alle våre analyser i Sverige, med andre ord de sendes ikke til Asia, England eller USA.
Vi tilbyr Harmony NIPT test.
Harmony NIPT test er den mest studerte celle frie DNA testen med over 148.000 kvinner studert i til nå
48 publikasjoner.
Mer enn 1,4 millioner kvinner har tatt testen.
Teknologien bak Harmony NIPT eies nå av Roche, en av verdens største legemiddel firma. Roche er spesielt fokusert på genetikk og er en en av verdens største legemiddel firma.
Roche har sitt hovedsete i Sveitz.
Om du ønksker mer informasjon om Harmony NIPT så les gjerne på Roches sine sider her:
Harmony test
Jeg er gravid med tvillinger, jeg er gravid med trillinger!
Pataus, Edwards og Downs syndrom kan analyseres om du er gravid med tvillinger.
Kjønnskromosom forstyrrelser og 22q11.2 delesjon syndrom kan ikke analyseres om du er gravid med tvillinger.
Per i dag så er ikke NIPT validert for Trilling graviditeter og kan således ikke gjøres med ønsket nøyaktighet.
Er NIPT en pålitelig test, hva med ultralyd?
Kort Svar:
-
De fleste barn fødes friske.
-
Fosterdiagnostikk er ikke en nødvendighet.
-
Enkelte ønsker å gjøre fosterdiagnostikk, det er et personlig valg.
-
Tenk igjennom hvorfor du gjør diagnostikken og hva du gjør med svar du kan få.
-
NIPT er i dag den beste screening metoden vi har for genetiske avvikelser.
For de som ønsker å gjøre fosterdiagnostikk finns det ulike metoder. Av risikofrie metoder så finns Ultralyd og NIPT. NIPT er en nyere metode og har en høyere treffsikkerhet enn ultralyd.
Mer inngående svar:
1. Når man gjør fosterdiagnostikk i uke 10-15 så screener man primært for kjente tilstander. Historisk sett har Ultralyd blitt brukt som screening metode for å detektere tilstander som Pataus, Edwards og Downs syndrom ( Trisomi 13, 18 og 21).
NIPT har en sensitivitet på 95-99%,
Ultralyd har en sensitivitet på 75-85%,
KUB ( Kombinert Ultralyd og hormon Blodprøver) har en sensitivitet på 85-95%.
NIPT har med andre ord en bedre sensitivitet (evne til å detektere avvikelser) enn andre metoder og det er grunnen til at NIPT brukes mer og mer i fosterdiagnostisk screening.
2. NIPT er en objektiv DNA analyse og avhenger ikke av personen som gjør undersøkelsen.
Ultralyd er en bra metode men den er avhengig av personen som gjør undersøkelsen, utstyret og pasientens konstitusjon. Det er kort sagt flere faktorer som avgjør hva man ser og faktorene er dels utenfor undersøkerens kontroll.
Dette er noe alle utøvere av ultralyd kjenner til.
Disse faktorene spiller i prinsipp ingen rolle når man gjør NIPT screening ettersom det er en DNA analyse. Dette gjør metoden mer treffsikker.
3. NIPT er risikofritt.
NIPT er en metode som analyserer DNA fra fosteret som finnes i den gravide kvinnens blodbane. En vanlig blodprøve i armen er det som behøves.
"Tidlig Ultralyd" og KUB:
KUB (Kombinert Ultralyd og hormon Blodprøve) en en spesifikk fosterdiagnostisk undersøkelse. I Norge er metoden kun tiljgengelig for kvinner over 38 år og gjøres på fostermedisin på Rikshospitalet, St. Olav etc.
KUB har en sensitivitet på 85-95%
I flere land tar man nå ibruk NIPT fordi NIPT har en sensitivitet på 95-99%
"Tidlig ultralyd" er et begrep som brukes i Norge. Det er ikke det samme som KUB.
"Tidlig ultralyd har i undersøkelser vist en sensititivet på 75-85%.
"Tidlig ultralyd" er ikke en bestemt metode og derfor vanskelig å validere da den skiller seg fra utøver til utøver.
Hvorfor bruker ikke alle helsesystem NIPT?
-
Kostnader: NIPT er dyrt, så det er få helsesystem som tilbyr det gratis. Genetikk er fortsatt et ganske nytt område innen medisin. Det utvikles raskt, men analyser og utstyr er fortsatt kostbart så for eksempel ultralyd er billigere.
-
Politikk: I noen land er fosterdiagnostikk kontroversielt. En mer treffsikker fosterdiagnostisk screening metode som NIPT øker kontroversen. Fosterdiagnostikk kan sette gravide kvinner og par i vanskelige etiske situasjoner. I noen land ligger valget om fosterdiagnostikk hos kvinnen/paret, i andre land har man lagt sterkere føringer på hva man tilbyr av tjenester. Det finns ingen fasit, bare utfordrende problemstillinger og ulikt syn på hvordan man forholder seg til disse.
-
Etablerte rutiner: I noen land tilbyr man ikke fosterdiagnostikk rutinemessig, I andre er det en sentral del av svangerskapsomsorgen. Om man har bygd opp et system basert på eksempelvis ultralyd, så er det en viss utfordring forknippet med å slippe etablerte metoder og velge en helt ny tiilnærming. Dette gjøre at nye metoder ikke nødvendigvis innføres umiddelbart.
-
NIPT vil sannsynligivs bli mer og mer vanlig i årene som kommer, og på sikt kommer metoden med stor sannsynlighet spille en sentral rolle i fosterdiagnostikken.
En fornuftig fremgangsmåte:
Tenk igjennom om du ønsker å gjøre fosterdiagnstikk?
Tenk igjennom hvorfor og hva du vil gjøre med eventuelle svar.
Om du ønsker å gjøre fosterdiagnstikk så er ultralyd en metode og NIPT en annen.
NIPT har bedre treffsikkerhet i dette henseende.
1. Gjør NIPT i uke 10
2. Gjør evnt. ultralyd fra uke 16.
3. Gjør ultralyd etter uke 18.
Verdien av for tidlige ultralyder er omdiskutert, gjør en undersøkelse i uke 18/19.
Fra uke 18 bør mer vanskelige avvikelser som hjerteklaff avvikelser, midtlinje defekter, subtil ryggmarg/diafragmabrokk etc. være synlige samt at man ser tilvekst.
Dette er risikofritt og den beste tilnærminen vi har innen fosterdiagnostisk screeing i dag.
4. Er du en person som ønsker 100% svar så er morkake og fostervannsprøver de eneste metodene som vi kaller 100%. Disse er dog forknippet med en liten men eksisterende risiko for spontanabort (0,5-1%) og er derfor ikke regnet som screening metoder.
Det er også verdt å huske at ingenting er 100% sikkert innen medisinsk diagnostikk.
Å vente barn er forknippet med usikkerhet uansett hva man gjør.
Jeg er Norsk, kan jeg gjøre NIPT?
Ja, du kan gjøre NIPT som Norsk kvinne men du må kanskje gjøre det utenlands.
Gravide kvinner i Norge som er 38 år eller eldre, og gravide kvinner med genetiske avvikelser i sin sykehistorie, henvises til fostermedisin på på Rikshospitalet/St. Olav/UNN etc. der tilbys KUB ( Kombinert Ultralyd og hormon Blodprøver).
KUB er en spesiell fosterdiagnostisk screening undersøkelse. Om KUB indikerer avvikelse så tilbys du NIPT analyse. Om du ønsker å gjøre NIPT uavhengig av hva KUB viser så må dette gjøres utenfor Norge.
Om du er yngre enn 38 år må du gjøre NIPT utenfor Norge.
Regelverket rundt NIPT varierer fra land til land.
I Norge tilbyr helsevesenet NIPT gitt kriteriene over. Om du ikke oppfyller disse kriteriene så må du dra utenlands for å gjøre NIPT analyse.
Avgjørelsen starter med å samle informasjon så du kan vurdere om NIPT er noe du ønsker å gjøre, vi er ulike og ikke alle ønsker å gjøre fosterdiagnostisk screening.
Mange pasienter har spørsmål, Edda Labs tilbyr en
kostnadsfri telefon konsultasjon, slik at du forstår hvordan NIPT fungerer.
Det er et personlig valg hva man velger å gjøre.
Hvorfor skal jeg velge Edda Labs?
Vi følger våre pasienter tett og kan det norske systemet godt.
Vi har meget høy kompetanse innen avansert fosterdiagnostikk.
Det viktigste med NIPT er å ha en god forståelse før du gjør screening så du har planen klar om du får svar du ikke ønsket. På Edda Labs er det en prioritet at våre pasienter er veldig godt informert.
I en situasjon hvor man har et avvikende svar så behøver man hjelp med veien videre.
Pasienter i ulike land behøver ulik oppfølgning.
I eksempelvis Norge så skal man videre til fostermedsin ved en av de større sykehusene
( Rikshospitalet, St. Olav, UNN, Stavanger Univ. Sykehus eller Haukeland) og hjelp med å henvises dit.
Edda Labs drives av Dr. Kristian Wright. Dr. Wright har jobbet og jobber ved et av Skandinavias største sykehus, Karolinska, og har derfra omfattende erfaring innen fosterdiagnostikk, kompliserete fødsler og syndrom tilstander.
Han har jobbet med NIPT i flere år og han har lang erfaring med å håndtere utfordrende situasjoner som pasienter møter, både hva de ulike svarene kan innebære og hvordan man praktisk går videre.
Dr. Wright er opprinnelig norsk og kjenner således det norske systemet inngående.
Jeg ønsker å gjøre NIPT så fort det går, hvordan?
Du kan ta test 2 dager etter kontakt.
Man kan oftest gjøre NIPT via Edda Labs 2 dager etter at du har hatt rådgivning og bestilt via oss.
Om vi har samtale mandag, så kan du gjøre test onsdag osv.
Om du bestiller på en fredag så blir første prøvedag oftest tirsdag.
Når det er sagt så er det 2 poeng som du som pasient bør ha med deg.
1. Det viktigste med NIPT er tankene og planen du legger før du gjør screening. Å ta prøven er veldig enkelt, men du selv tenke igjennom hva du gjør ved avvikende svar.
Dette er akkurat det samme som om du går inn å gjør en ultralydsundersøkelse.
Prøven er enkel, det er dine tanker og forståelse av den som er viktig og på Edda Labs hjelper vi deg med å forstå NIPT.
2. Norske pasienter er opptatt av uke 12. Dette knytter seg til retten for selvbestemt abort.
I media så fremstilles NIPT som en prøve du kan ta og dernest bruke som beslutning for hvorvidt du evt. skal avbryte svangerskapet.
Slik er det ikke i realiteten.
NIPT og Ultralyd er screening undersøkelser. NIPT er den mest treffsikre, men får du avvikende svar så må du gå videre med morkake eller fostervannsprøve for å bekrefte svaret.
Om du gjør prøve i uke 10, og får svar på raskeste vis så behøver du fortsatt bekrefte dette svaret. Du kommer da til å passere uke 12, fordi ingen fostermedisinske sentre kommer til å kunne ta deg inn før uke 12 for å gjøre en bekreftende analyse.
Dette er typiske spørsmål vi får og som det er bra å prate om så man ikke stresser med NIPT.
Derfor, om du har tanker rundt dette så diskuter med oss på telefon fordi vi er vant til slike funderinger.
Vi ønsker at du som pasient forstår fullt og helt hvordan NIPT fungerer. Uansett om du bor i Norge, Sverige eller USA så er situasjonen tilnærmet lik på dette området.
Hvor kan jeg gjøre NIPT?
Edda Labs kan hjelpe deg med NIPT prøve på nærmeste helsestasjon der du bor.
I praksis betyr dette at:
Svenske pasienter gjør NIPT på nærmeste helsestasjon/MVC etter at de har fått kit oftest i området der de bor.
Pasienter i EU gjør NIPT på nærmeste legekontor/helsestasjon etter at de har fått kit.
Norske pasienter gjør NIPT på nærmeste helsestasjon etter at de har fått kit, og ettersom Norske pasienter oftest må dra utenlands så velger de ofte det stedet som passer best i Sverige. Vi hjelper deg med å finne egent sted.
Ettersom våre pasienter tar prøve på ulike steder så kan det koste fra 250-500 kroner, dette er noe som avgjöres av den helsestasjonen du går til og betales på plass.